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【导语】美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用CRISPR基因编辑技术，成功为一名患有罕见遗传病CPS1缺乏症的患儿KJ定制并实施了基因疗法。该疗法不仅安全有效，还显著改善了患儿的健康状况。这一突破性成果已发表在权威医学期刊上，并标志着基因编辑技术向个性化医疗的重要迈进，为治疗更多罕见遗传病提供了新希望。

美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的CRISPR基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。这项研究成果已发表在《新英格兰医学杂志》上，并在美国基因与细胞治疗学会年会上进行了报告。该突破将为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病打开新的大门。

这名患儿名为KJ，出生时即患有严重的氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，这是一种极为罕见的代谢性疾病。出生后的最初几个月，他一直在医院接受严格的饮食控制和管理。2025年2月，在他大约6—7个月大的时候，接受了第一次定制开发的基因编辑疗法。治疗过程安全顺利，目前KJ已健康地成长。

CRISPR基因编辑技术能够精准修正人类基因组中的致病变异。该技术目前已用于治疗镰状细胞病和β地中海贫血等常见遗传病，并获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，但这些疾病的治疗方案适用于较广泛人群，属于“一刀切”的策略。由于许多遗传病存在多种变异类型，因此只有相对较少的疾病能从中受益。即便基因编辑领域不断进展，全球数百万有罕见遗传病的患者仍长期缺乏有效的治疗手段。

团队自2023年起开始探索为个体患者量身打造基因编辑疗法的可行性，最终针对KJ出生后不久发现的特定CPS1基因突变，设计并实施了一种基于碱基编辑技术的疗法。这种疗法通过脂质纳米颗粒将基因编辑工具输送至肝脏，从而修复其体内的缺陷酶。KJ于(yú)2025年(nián)2月(yuè)下(xià)旬(xún)首(shǒu)次(cì)接(jiē)受(shòu)这(zhè)种(zhǒng)实(shí)验(yàn)性(xìng)疗(liáo)法(fǎ)输(shū)注(zhù)，随(suí)后(hòu)在(zài)3月(yuè)和(hé)4月(yuè)分(fēn)别(bié)接(jiē)受(shòu)了(le)第(dì)二(èr)和(hé)第(dì)三(sān)剂(jì)治(zhì)疗(liáo)。最(zuì)新(xīn)发(fā)表(biǎo)的(de)论(lùn)文公(gōng)布(bù)了(le)这(zhè)一(yī)专(zhuān)为(wèi)KJ量(liàng)身(shēn)定(dìng)制(zhì)、开(kāi)发(fā)迅(xùn)速(sù)且(qiě)高(gāo)度(dù)规(guī)范(fàn)的(de)CRISPR基(jī)因(yīn)编(biān)辑(ji)疗(liáo)法(fǎ)。

截(jié)至(zhì)2025年(nián)4月(yuè)，在(zài)接(jiē)受(shòu)三(sān)剂(jì)治(zhì)疗(liáo)后(hòu)，KJ未(wèi)出现严重副作用。在接受治疗后不久，他便能够耐受更高的膳食蛋白质摄入量，所需的氮清除剂剂量也明显减少。此外，他还能从一些常见的儿童病毒感染中恢复，而不会出现血氨升高的情况。但还需要更长时间的随访以全面评估该疗法的长期疗效和安全性。

此次案例标志着基因编辑技术向个性化医疗迈进的重要一步，也为未来治疗更多罕见遗传病提供了现实可行的方向。

（原标题为《定制基因编辑疗法治愈罕见遗传病患儿》）